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- 第三代基因测序技术革新 云计算的应用一位准妈妈，在怀孕12-24周时，需要做唐氏儿的筛查，传统唐筛的方式准确率低，如果结果显示危险性高，那么准妈妈还需要做羊膜穿刺等进一步检查。 而今天，随着基因测序技术的发展，我们可以通过无创DNA检测的方式，利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA基因片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而实现对唐氏儿的精准筛查。 ... 第三代基因测序技术革新 云计算的应用一位准妈妈，在怀孕12-24周时，需要做唐氏儿的筛查，传统唐筛的方式准确率低，如果结果显示危险性高，那么准妈妈还需要做羊膜穿刺等进一步检查。 而今天，随着基因测序技术的发展，我们可以通过无创DNA检测的方式，利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA基因片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而实现对唐氏儿的精准筛查。 ...
- 均一度是指测序的reads在目标区域的测序深度均匀程度的度量。目前用的较多的是大于平均深度的20% 的碱基位点占目标区域碱基位点总数的比例。可以使用IGV去看测序reads在 hg19 基因组上的覆盖情况， 这样能更直观的看出均一度是怎么计算的。上图是用IGV定位到 8号染色体的 145743076bp 附近可以看出在Coverage 这个显示窗口，大部分位点的测序深度是在100 - 422... 均一度是指测序的reads在目标区域的测序深度均匀程度的度量。目前用的较多的是大于平均深度的20% 的碱基位点占目标区域碱基位点总数的比例。可以使用IGV去看测序reads在 hg19 基因组上的覆盖情况， 这样能更直观的看出均一度是怎么计算的。上图是用IGV定位到 8号染色体的 145743076bp 附近可以看出在Coverage 这个显示窗口，大部分位点的测序深度是在100 - 422...
- 研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。 研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。
- 这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性。虽然疫苗对感染的保护作用随时间有所减弱，特别是对Delta变种，但对住院的保护在研究期间仍保持稳定。且研究结果表明，疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。 这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性。虽然疫苗对感染的保护作用随时间有所减弱，特别是对Delta变种，但对住院的保护在研究期间仍保持稳定。且研究结果表明，疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。
- 基因测序是解密生命密码的关键技术，开启了疾病诊断与个性化医疗的新纪元。然而，随着数据量的爆炸式增长，传统分析方法难以应对。人工智能（AI）凭借强大的模式识别和数据处理能力，在基因测序数据分析中崭露头角。AI不仅提高了疾病诊断的准确性和效率，还在药物研发、基因调控网络构建等领域发挥了重要作用。通过AI，研究人员能快速筛选药物靶点、预测药物反应，并揭示基因间的复杂调控机制。 基因测序是解密生命密码的关键技术，开启了疾病诊断与个性化医疗的新纪元。然而，随着数据量的爆炸式增长，传统分析方法难以应对。人工智能（AI）凭借强大的模式识别和数据处理能力，在基因测序数据分析中崭露头角。AI不仅提高了疾病诊断的准确性和效率，还在药物研发、基因调控网络构建等领域发挥了重要作用。通过AI，研究人员能快速筛选药物靶点、预测药物反应，并揭示基因间的复杂调控机制。
- 这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。 这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。
- cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。 cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。
- DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在indels包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法 DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在indels包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法
- 关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens标题（中文）：李斯特菌个体化肿瘤疫苗驱动肿瘤新抗原的免疫治疗发表期刊：bioRxiv作者单位：Amg... 关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens标题（中文）：李斯特菌个体化肿瘤疫苗驱动肿瘤新抗原的免疫治疗发表期刊：bioRxiv作者单位：Amg...
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