- 医疗智能体（EIHealth）基于华为云AI和大数据技术优势，为基因组分析、药物研发、临床研究三个领域提供专业AI研发平台。 医疗智能体（EIHealth）基于华为云AI和大数据技术优势，为基因组分析、药物研发、临床研究三个领域提供专业AI研发平台。
- 研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。 研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。
- Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。 Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。
- 该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度。 该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度。
- 关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead - 从 ... 关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead - 从 ...
- 1 Micromamba 简介大家是否有这样的经历，使用conda/anaconda进行环境配置的是否速度非常慢，进度经常卡在“Collecting package metadata”上。甚至有时候需要安装的软件比较多，或者需要用到conda-forge这个最大的channel，conda能一直卡在collecting步骤上直到http连接超时也没能处理完毕。直到有天小编发现了mamba这... 1 Micromamba 简介大家是否有这样的经历，使用conda/anaconda进行环境配置的是否速度非常慢，进度经常卡在“Collecting package metadata”上。甚至有时候需要安装的软件比较多，或者需要用到conda-forge这个最大的channel，conda能一直卡在collecting步骤上直到http连接超时也没能处理完毕。直到有天小编发现了mamba这...
- 关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装发表期刊：Genome Biology and Evolution作者单位：东北林业大学等发表年份：2022文章地址：https... 关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装发表期刊：Genome Biology and Evolution作者单位：东北林业大学等发表年份：2022文章地址：https...
- 关键词：流行病学；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual infection quasispecies标题（中文）：剖析从病毒泛基因组到单个感染类群的 SARS-CoV-2 变异指纹图谱发表期刊：Genom... 关键词：流行病学；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual infection quasispecies标题（中文）：剖析从病毒泛基因组到单个感染类群的 SARS-CoV-2 变异指纹图谱发表期刊：Genom...
- 研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。 研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。
- CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。 CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。
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- 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网操作系统CentOS 7.6背景：cellranger因源码只开源到3.0.2版本,且3.0.2版本在跑cellranger count基因分析结果出图表报告使用到tsne算法，cellranger官网提供的cellranger二... 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网操作系统CentOS 7.6背景：cellranger因源码只开源到3.0.2版本,且3.0.2版本在跑cellranger count基因分析结果出图表报告使用到tsne算法，cellranger官网提供的cellranger二...
- 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网操作系统Kylin Linux Advanced Server V10 (Tercel)安装monocle（推荐使用新包monocle3）devtools::install_github("cole-trapnell-lab/mo... 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网操作系统Kylin Linux Advanced Server V10 (Tercel)安装monocle（推荐使用新包monocle3）devtools::install_github("cole-trapnell-lab/mo...
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