- 研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。 研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。
- Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。 Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。
- 该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度。 该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度。
- 关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead - 从 ... 关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead - 从 ...
- 1 Micromamba 简介大家是否有这样的经历，使用conda/anaconda进行环境配置的是否速度非常慢，进度经常卡在“Collecting package metadata”上。甚至有时候需要安装的软件比较多，或者需要用到conda-forge这个最大的channel，conda能一直卡在collecting步骤上直到http连接超时也没能处理完毕。直到有天小编发现了mamba这... 1 Micromamba 简介大家是否有这样的经历，使用conda/anaconda进行环境配置的是否速度非常慢，进度经常卡在“Collecting package metadata”上。甚至有时候需要安装的软件比较多，或者需要用到conda-forge这个最大的channel，conda能一直卡在collecting步骤上直到http连接超时也没能处理完毕。直到有天小编发现了mamba这...
- 关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装发表期刊：Genome Biology and Evolution作者单位：东北林业大学等发表年份：2022文章地址：https... 关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装发表期刊：Genome Biology and Evolution作者单位：东北林业大学等发表年份：2022文章地址：https...
- 关键词：流行病学；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual infection quasispecies标题（中文）：剖析从病毒泛基因组到单个感染类群的 SARS-CoV-2 变异指纹图谱发表期刊：Genom... 关键词：流行病学；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual infection quasispecies标题（中文）：剖析从病毒泛基因组到单个感染类群的 SARS-CoV-2 变异指纹图谱发表期刊：Genom...
- 研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。 研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。
- CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。 CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。
- 1、准备工作：License下载链接：http://www.sentieon.com/eula/b703e839c8c7c5b8fa73238277fd5da23a0276be54712edb46ee8f4d4f3d873fbf软件下载地址：https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/sent... 1、准备工作：License下载链接：http://www.sentieon.com/eula/b703e839c8c7c5b8fa73238277fd5da23a0276be54712edb46ee8f4d4f3d873fbf软件下载地址：https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/sent...
- 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网操作系统CentOS 7.6背景：cellranger因源码只开源到3.0.2版本,且3.0.2版本在跑cellranger count基因分析结果出图表报告使用到tsne算法，cellranger官网提供的cellranger二... 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网操作系统CentOS 7.6背景：cellranger因源码只开源到3.0.2版本,且3.0.2版本在跑cellranger count基因分析结果出图表报告使用到tsne算法，cellranger官网提供的cellranger二...
- 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网操作系统Kylin Linux Advanced Server V10 (Tercel)安装monocle（推荐使用新包monocle3）devtools::install_github("cole-trapnell-lab/mo... 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网操作系统Kylin Linux Advanced Server V10 (Tercel)安装monocle（推荐使用新包monocle3）devtools::install_github("cole-trapnell-lab/mo...
- 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网下载源码到本地服务器wget https://github.com/lh3/bwa/archive/refs/tags/v0.7.17.tar.gz -o bwa-0.7.17.tar.gz解压软件包tar –xf bwa-0.7... 项目说明服务器TaiShan 200服务器（型号2280）CPU鲲鹏920 5250处理器内存无要求存储无要求磁盘分区/top空间建议保留100G+网络能访问互联网下载源码到本地服务器wget https://github.com/lh3/bwa/archive/refs/tags/v0.7.17.tar.gz -o bwa-0.7.17.tar.gz解压软件包tar –xf bwa-0.7...
- 云原生基础设施来帮忙，农作物基因测序不再难 云原生基础设施来帮忙，农作物基因测序不再难
- kentUtils是与UCSC基因组浏览器结合使用的一系列生物信息学实用程序。1 安装准备华为云购买一台鲲鹏服务器本文以云服务器KC1实例搭建，云服务器配置如表1-1所示。 表1-1 云服务器配置项目说明规格kc1.large.2 | 2vCPUs | 4GB磁盘系统盘：高IO（40GB） 表1-2 CentOS操作系统要求项目说明下载地址CentOS7.6在公共镜像中已提供。K... kentUtils是与UCSC基因组浏览器结合使用的一系列生物信息学实用程序。1 安装准备华为云购买一台鲲鹏服务器本文以云服务器KC1实例搭建，云服务器配置如表1-1所示。 表1-1 云服务器配置项目说明规格kc1.large.2 | 2vCPUs | 4GB磁盘系统盘：高IO（40GB） 表1-2 CentOS操作系统要求项目说明下载地址CentOS7.6在公共镜像中已提供。K...
上滑加载中
推荐直播
-
华为云码道-玩转OpenClaw，在线养虾2026/03/11 周三 19:00-21:00
刘昱，华为云高级工程师/谈心，华为云技术专家/李海仑，上海圭卓智能科技有限公司CEO
OpenClaw 火爆开发者圈，华为云码道最新推出 Skill ——开发者只需输入一句口令，即可部署一个功能完整的「小龙虾」智能体。直播带你玩转华为云码道，玩转OpenClaw
回顾中 -
华为云码道-AI时代应用开发利器2026/03/18 周三 19:00-20:00
童得力，华为云开发者生态运营总监/姚圣伟，华为云HCDE开发者专家
本次直播由华为专家带你实战应用开发，看华为云码道(CodeArts)代码智能体如何在AI时代让你的创意应用快速落地。更有华为云HCDE开发者专家带你用码道玩转JiuwenClaw，让小艺成为你的AI助理。
回顾中 -
Skill 构建 × 智能创作：基于华为云码道的 AI 内容生产提效方案2026/03/25 周三 19:00-20:00
余伟，华为云软件研发工程师/万邵业（万少），华为云HCDE开发者专家
本次直播带来两大实战：华为云码道 Skill-Creator 手把手搭建专属知识库 Skill；如何用码道提效 OpenClaw 小说文本，打造从大纲到成稿的 AI 原创小说全链路。技术干货 + OPC创作思路，一次讲透！
回顾中
热门标签