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- 云原生基础设施来帮忙，农作物基因测序不再难 云原生基础设施来帮忙，农作物基因测序不再难
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- vcftools是一种可以对VCF文件和BCF文件进行格式转换及过滤的工具，其中很多过滤及计算功能可以自己使用perl或者python编写脚本实现，但都不如这个工具的运算速度快。本文档以“vcftools-0.1.16”为例进行说明1 安装准备华为云购买一台鲲鹏服务器本文以云服务器KC1实例搭建，云服务器配置如表1-1所示。表1-1 云服务器配置项目说明规格kc1.large.2... vcftools是一种可以对VCF文件和BCF文件进行格式转换及过滤的工具，其中很多过滤及计算功能可以自己使用perl或者python编写脚本实现，但都不如这个工具的运算速度快。本文档以“vcftools-0.1.16”为例进行说明1 安装准备华为云购买一台鲲鹏服务器本文以云服务器KC1实例搭建，云服务器配置如表1-1所示。表1-1 云服务器配置项目说明规格kc1.large.2...
- 1 介绍 PennCNV是一个免费软件工具，可从SNP基因分型阵列检测拷贝数变异（CNV）。目前，它可以处理来自Illumina和Affymetrix阵列的信号强度数据。通过适当准备文件格式，它还可以处理其他类型的SNP阵列和寡核苷酸阵列。PennCNV实现了一个隐藏的马尔可夫模型（HMM），该模型集成了多种信息源，以推断单个基因型样本的CNV调用。官网为：http://p... 1 介绍 PennCNV是一个免费软件工具，可从SNP基因分型阵列检测拷贝数变异（CNV）。目前，它可以处理来自Illumina和Affymetrix阵列的信号强度数据。通过适当准备文件格式，它还可以处理其他类型的SNP阵列和寡核苷酸阵列。PennCNV实现了一个隐藏的马尔可夫模型（HMM），该模型集成了多种信息源，以推断单个基因型样本的CNV调用。官网为：http://p...
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- 第三代基因测序技术革新 云计算的应用一位准妈妈，在怀孕12-24周时，需要做唐氏儿的筛查，传统唐筛的方式准确率低，如果结果显示危险性高，那么准妈妈还需要做羊膜穿刺等进一步检查。 而今天，随着基因测序技术的发展，我们可以通过无创DNA检测的方式，利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA基因片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而实现对唐氏儿的精准筛查。 ... 第三代基因测序技术革新 云计算的应用一位准妈妈，在怀孕12-24周时，需要做唐氏儿的筛查，传统唐筛的方式准确率低，如果结果显示危险性高，那么准妈妈还需要做羊膜穿刺等进一步检查。 而今天，随着基因测序技术的发展，我们可以通过无创DNA检测的方式，利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA基因片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而实现对唐氏儿的精准筛查。 ...
- 均一度是指测序的reads在目标区域的测序深度均匀程度的度量。目前用的较多的是大于平均深度的20% 的碱基位点占目标区域碱基位点总数的比例。可以使用IGV去看测序reads在 hg19 基因组上的覆盖情况， 这样能更直观的看出均一度是怎么计算的。上图是用IGV定位到 8号染色体的 145743076bp 附近可以看出在Coverage 这个显示窗口，大部分位点的测序深度是在100 - 422... 均一度是指测序的reads在目标区域的测序深度均匀程度的度量。目前用的较多的是大于平均深度的20% 的碱基位点占目标区域碱基位点总数的比例。可以使用IGV去看测序reads在 hg19 基因组上的覆盖情况， 这样能更直观的看出均一度是怎么计算的。上图是用IGV定位到 8号染色体的 145743076bp 附近可以看出在Coverage 这个显示窗口，大部分位点的测序深度是在100 - 422...
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