- 在本研究中,研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析,涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。 在本研究中,研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析,涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。
- 心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。 心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。
- Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 (iPS) 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1,000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据,可用于识别肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据,包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。 Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 (iPS) 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1,000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据,可用于识别肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据,包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。
- 关键词:应用遗传流行病学;群体测序;群体基因组;基因组变异检测;文献简介标题(英文):Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题(中文):中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析:一项单中心研究发表期刊:Genes作者单位:重庆医科大学附属儿... 关键词:应用遗传流行病学;群体测序;群体基因组;基因组变异检测;文献简介标题(英文):Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题(中文):中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析:一项单中心研究发表期刊:Genes作者单位:重庆医科大学附属儿...
- 全基因组甲基化测序(WGBS)是一种研究DNA甲基化的方法,以全面了解在基因组水平上的表观遗传变化。在进行WGBS数据分析时,通常需要使用专门的比对工具,因为这些工具需要能够处理亚硫酸盐转化后的数据。以下是四个不同的WGBS比对分析流程:Bismark:Bismark是一个基于Bowtie2或HISAT2比对器的流行WGBS分析工具。它允许处理双链亚硫酸盐转化测序数据,并提供甲基化位点的检测... 全基因组甲基化测序(WGBS)是一种研究DNA甲基化的方法,以全面了解在基因组水平上的表观遗传变化。在进行WGBS数据分析时,通常需要使用专门的比对工具,因为这些工具需要能够处理亚硫酸盐转化后的数据。以下是四个不同的WGBS比对分析流程:Bismark:Bismark是一个基于Bowtie2或HISAT2比对器的流行WGBS分析工具。它允许处理双链亚硫酸盐转化测序数据,并提供甲基化位点的检测...
- 开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发,还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中,其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心,已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据,涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了... 开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发,还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中,其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心,已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据,涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了...
- 随着NGS测序通量的大幅提高,搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域:遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测,以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的,在不需要专用的编程语言,不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析,大幅降低了软件... 随着NGS测序通量的大幅提高,搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域:遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测,以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的,在不需要专用的编程语言,不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析,大幅降低了软件...
- DNAscope模块,是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法,在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时,引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言,在大幅降低计算成本的情况下,DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Indel的检测准确度和稳定性。GATK HaplotypeCaller由于其准确性高已成为胚系短变异检测的行... DNAscope模块,是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法,在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时,引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言,在大幅降低计算成本的情况下,DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Indel的检测准确度和稳定性。GATK HaplotypeCaller由于其准确性高已成为胚系短变异检测的行...
- 基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分,是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临,为了解决大数据带来的速度与费用问题,在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置,导致样本分析成本过高。因此,如何在云平台上选择合适的硬件配置,从而平衡计算成本与分析速度,成为了值得探索的问题。 为此,Oracle甲骨文云发布了相应的... 基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分,是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临,为了解决大数据带来的速度与费用问题,在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置,导致样本分析成本过高。因此,如何在云平台上选择合适的硬件配置,从而平衡计算成本与分析速度,成为了值得探索的问题。 为此,Oracle甲骨文云发布了相应的...
- Sentieon软件License采用联网授权的方式,以下为Sentieon License具体的工作方式如下:提供绑定本地License服务器的内网IP和Port(用户指定)的Sentieon License授权文件;在License服务器上启动Sentieon License server的服务;承载计算任务的服务器通过内部网络连接第一步给出的内网IP和Port拉取授权进行数据计算。如果... Sentieon软件License采用联网授权的方式,以下为Sentieon License具体的工作方式如下:提供绑定本地License服务器的内网IP和Port(用户指定)的Sentieon License授权文件;在License服务器上启动Sentieon License server的服务;承载计算任务的服务器通过内部网络连接第一步给出的内网IP和Port拉取授权进行数据计算。如果...
- 多组学联合分析是指对来自不同组学,如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等的数据进行统一处理、比较分析,用以探究生物学问题。由于生物过程具有复杂性和整体性,多种物质共同影响生命系统的表型和性状,例如环境、基因、mRNA、调控因子、蛋白、代谢等,这些组学之间,既相互独立,又互相影响,既有很大的差别,又有相似之处。多种多样的组学联合分析将不同层面之间信息进行整合,可从不同的组学角度共同探究生... 多组学联合分析是指对来自不同组学,如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等的数据进行统一处理、比较分析,用以探究生物学问题。由于生物过程具有复杂性和整体性,多种物质共同影响生命系统的表型和性状,例如环境、基因、mRNA、调控因子、蛋白、代谢等,这些组学之间,既相互独立,又互相影响,既有很大的差别,又有相似之处。多种多样的组学联合分析将不同层面之间信息进行整合,可从不同的组学角度共同探究生...
- Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。在数据处理模块之外,Sentieon软件套装中还包含了多个用于BAM和VCF文件的质控模块。相比于常规的GATK/Picard工具,Sentieon的质控工具利用Sentieon引擎对于BAM文件进行高速读取,可以大幅度提升分析速度,缩短全流程的耗时。CoverageMetrics模块下面我们以常用的BAM深度统计工具“Coverag... Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。在数据处理模块之外,Sentieon软件套装中还包含了多个用于BAM和VCF文件的质控模块。相比于常规的GATK/Picard工具,Sentieon的质控工具利用Sentieon引擎对于BAM文件进行高速读取,可以大幅度提升分析速度,缩短全流程的耗时。CoverageMetrics模块下面我们以常用的BAM深度统计工具“Coverag...
- Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈,通过算法的深度优化和企业级的软件工程,大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015年的初始版本开始,Sentieon推出了包括比对到变异检测在内的完整二次分析的解决方案,可用于胚系突变检测和体细胞突变检测。 多年来,Sentieon软件被业内的制药企业,科研院所,临床医学,农业基因组等领域的用户广泛采用... Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈,通过算法的深度优化和企业级的软件工程,大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015年的初始版本开始,Sentieon推出了包括比对到变异检测在内的完整二次分析的解决方案,可用于胚系突变检测和体细胞突变检测。 多年来,Sentieon软件被业内的制药企业,科研院所,临床医学,农业基因组等领域的用户广泛采用...
- RNAseq,即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术,作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用,在过去的十几年内迅速发展。而今,RNAseq在转录本变异检测,基因融合检测,可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测,是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列,来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失,其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首... RNAseq,即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术,作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用,在过去的十几年内迅速发展。而今,RNAseq在转录本变异检测,基因融合检测,可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测,是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列,来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失,其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首...
- 单分子标签技术(Unique Molecular Identifier, UMI)被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中,尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物,以其极高的灵敏度,可用于癌症早筛早检,治疗反应的实时监控等。因此,大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而,由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%),必... 单分子标签技术(Unique Molecular Identifier, UMI)被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中,尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物,以其极高的灵敏度,可用于癌症早筛早检,治疗反应的实时监控等。因此,大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而,由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%),必...
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