- Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 (iPS) 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1,000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据,可用于识别肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据,包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。 Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 (iPS) 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1,000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据,可用于识别肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据,包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。
- 关键词:应用遗传流行病学;群体测序;群体基因组;基因组变异检测;文献简介标题(英文):Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题(中文):中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析:一项单中心研究发表期刊:Genes作者单位:重庆医科大学附属儿... 关键词:应用遗传流行病学;群体测序;群体基因组;基因组变异检测;文献简介标题(英文):Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题(中文):中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析:一项单中心研究发表期刊:Genes作者单位:重庆医科大学附属儿...
- 全基因组甲基化测序(WGBS)是一种研究DNA甲基化的方法,以全面了解在基因组水平上的表观遗传变化。在进行WGBS数据分析时,通常需要使用专门的比对工具,因为这些工具需要能够处理亚硫酸盐转化后的数据。以下是四个不同的WGBS比对分析流程:Bismark:Bismark是一个基于Bowtie2或HISAT2比对器的流行WGBS分析工具。它允许处理双链亚硫酸盐转化测序数据,并提供甲基化位点的检测... 全基因组甲基化测序(WGBS)是一种研究DNA甲基化的方法,以全面了解在基因组水平上的表观遗传变化。在进行WGBS数据分析时,通常需要使用专门的比对工具,因为这些工具需要能够处理亚硫酸盐转化后的数据。以下是四个不同的WGBS比对分析流程:Bismark:Bismark是一个基于Bowtie2或HISAT2比对器的流行WGBS分析工具。它允许处理双链亚硫酸盐转化测序数据,并提供甲基化位点的检测...
- 开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发,还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中,其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心,已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据,涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了... 开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发,还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中,其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心,已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据,涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了...
- 随着NGS测序通量的大幅提高,搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域:遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测,以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的,在不需要专用的编程语言,不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析,大幅降低了软件... 随着NGS测序通量的大幅提高,搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域:遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测,以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的,在不需要专用的编程语言,不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析,大幅降低了软件...
- DNAscope模块,是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法,在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时,引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言,在大幅降低计算成本的情况下,DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Indel的检测准确度和稳定性。GATK HaplotypeCaller由于其准确性高已成为胚系短变异检测的行... DNAscope模块,是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法,在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时,引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言,在大幅降低计算成本的情况下,DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Indel的检测准确度和稳定性。GATK HaplotypeCaller由于其准确性高已成为胚系短变异检测的行...
- 基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分,是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临,为了解决大数据带来的速度与费用问题,在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置,导致样本分析成本过高。因此,如何在云平台上选择合适的硬件配置,从而平衡计算成本与分析速度,成为了值得探索的问题。 为此,Oracle甲骨文云发布了相应的... 基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分,是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临,为了解决大数据带来的速度与费用问题,在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置,导致样本分析成本过高。因此,如何在云平台上选择合适的硬件配置,从而平衡计算成本与分析速度,成为了值得探索的问题。 为此,Oracle甲骨文云发布了相应的...
- Sentieon软件License采用联网授权的方式,以下为Sentieon License具体的工作方式如下:提供绑定本地License服务器的内网IP和Port(用户指定)的Sentieon License授权文件;在License服务器上启动Sentieon License server的服务;承载计算任务的服务器通过内部网络连接第一步给出的内网IP和Port拉取授权进行数据计算。如果... Sentieon软件License采用联网授权的方式,以下为Sentieon License具体的工作方式如下:提供绑定本地License服务器的内网IP和Port(用户指定)的Sentieon License授权文件;在License服务器上启动Sentieon License server的服务;承载计算任务的服务器通过内部网络连接第一步给出的内网IP和Port拉取授权进行数据计算。如果...
- 多组学联合分析是指对来自不同组学,如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等的数据进行统一处理、比较分析,用以探究生物学问题。由于生物过程具有复杂性和整体性,多种物质共同影响生命系统的表型和性状,例如环境、基因、mRNA、调控因子、蛋白、代谢等,这些组学之间,既相互独立,又互相影响,既有很大的差别,又有相似之处。多种多样的组学联合分析将不同层面之间信息进行整合,可从不同的组学角度共同探究生... 多组学联合分析是指对来自不同组学,如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等的数据进行统一处理、比较分析,用以探究生物学问题。由于生物过程具有复杂性和整体性,多种物质共同影响生命系统的表型和性状,例如环境、基因、mRNA、调控因子、蛋白、代谢等,这些组学之间,既相互独立,又互相影响,既有很大的差别,又有相似之处。多种多样的组学联合分析将不同层面之间信息进行整合,可从不同的组学角度共同探究生...
- Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。在数据处理模块之外,Sentieon软件套装中还包含了多个用于BAM和VCF文件的质控模块。相比于常规的GATK/Picard工具,Sentieon的质控工具利用Sentieon引擎对于BAM文件进行高速读取,可以大幅度提升分析速度,缩短全流程的耗时。CoverageMetrics模块下面我们以常用的BAM深度统计工具“Coverag... Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。在数据处理模块之外,Sentieon软件套装中还包含了多个用于BAM和VCF文件的质控模块。相比于常规的GATK/Picard工具,Sentieon的质控工具利用Sentieon引擎对于BAM文件进行高速读取,可以大幅度提升分析速度,缩短全流程的耗时。CoverageMetrics模块下面我们以常用的BAM深度统计工具“Coverag...
- Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈,通过算法的深度优化和企业级的软件工程,大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015年的初始版本开始,Sentieon推出了包括比对到变异检测在内的完整二次分析的解决方案,可用于胚系突变检测和体细胞突变检测。 多年来,Sentieon软件被业内的制药企业,科研院所,临床医学,农业基因组等领域的用户广泛采用... Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈,通过算法的深度优化和企业级的软件工程,大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015年的初始版本开始,Sentieon推出了包括比对到变异检测在内的完整二次分析的解决方案,可用于胚系突变检测和体细胞突变检测。 多年来,Sentieon软件被业内的制药企业,科研院所,临床医学,农业基因组等领域的用户广泛采用...
- RNAseq,即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术,作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用,在过去的十几年内迅速发展。而今,RNAseq在转录本变异检测,基因融合检测,可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测,是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列,来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失,其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首... RNAseq,即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术,作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用,在过去的十几年内迅速发展。而今,RNAseq在转录本变异检测,基因融合检测,可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测,是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列,来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失,其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首...
- 单分子标签技术(Unique Molecular Identifier, UMI)被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中,尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物,以其极高的灵敏度,可用于癌症早筛早检,治疗反应的实时监控等。因此,大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而,由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%),必... 单分子标签技术(Unique Molecular Identifier, UMI)被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中,尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物,以其极高的灵敏度,可用于癌症早筛早检,治疗反应的实时监控等。因此,大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而,由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%),必...
- Alamut Visual Plus 综合性临床基因变异可视化解读软件Alamut Visual Plus是一款综合性临床基因变异可视化解读软件,在NGS分析中用于基因组变异解读,帮助基因诊断研究人员评估病理状态下人类基因的改变。该模块将不同来源的遗传变异和基因组信息整合到统一GUI界面中。Alamut Visual将公认高质量的外部基因数据库、科学文献和算法整合到统一界面中,方便生物学家对... Alamut Visual Plus 综合性临床基因变异可视化解读软件Alamut Visual Plus是一款综合性临床基因变异可视化解读软件,在NGS分析中用于基因组变异解读,帮助基因诊断研究人员评估病理状态下人类基因的改变。该模块将不同来源的遗传变异和基因组信息整合到统一GUI界面中。Alamut Visual将公认高质量的外部基因数据库、科学文献和算法整合到统一界面中,方便生物学家对...
- Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中,前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后,需要标记每个变异的临床影像,再结合表型探索并寻找致病变异,最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块:Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut V... Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中,前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后,需要标记每个变异的临床影像,再结合表型探索并寻找致病变异,最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块:Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut V...
上滑加载中
推荐直播
-
CloudPond上的DeepSeek
2025/03/07 周五 16:30-17:30
George-华为云CloudPond解决方案经理
比一体机能力更丰满;比公有云距离更亲近;比自己搭建更轻松简单;解读在CloudPond 上部署DeepSeek,选型、方案以及部署维护的细节。
即将直播 -
空中宣讲会 2025年华为软件精英挑战赛
2025/03/10 周一 18:00-19:00
宸睿 华为云存储技术专家、ACM-ICPC WorldFinal经验 晖哥
2025华为软挑赛空中宣讲会重磅来袭!完整赛程首曝+命题天团硬核拆题+三轮幸运抽奖赢参赛助力礼包,与全国优秀高校开发者同台竞技,直通顶尖赛事起跑线!
即将直播
热门标签