- PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。 PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。
- 关键词：农业；基因测序；变异检测；标题（英文）：Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germination of Chinese chestnut 标题（中文）：β-淀粉酶和磷脂酸参与板栗种子萌发 关键词：农业；基因测序；变异检测；标题（英文）：Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germination of Chinese chestnut 标题（中文）：β-淀粉酶和磷脂酸参与板栗种子萌发
- 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Palbociclib-based high-throughput combination drug screening identifies synergistic therapeutic options in HPV-negative head and neck squamous cell carcinoma标题（中文）：基于P... 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Palbociclib-based high-throughput combination drug screening identifies synergistic therapeutic options in HPV-negative head and neck squamous cell carcinoma标题（中文）：基于P...
- 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion through downregulation of TOP2A in human glioblastoma标题（中文）：敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭发表期刊：Ce... 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion through downregulation of TOP2A in human glioblastoma标题（中文）：敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭发表期刊：Ce...
- 除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。 除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。
- 研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。 研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。
- 研究表明，在中国患者中，较高的新抗原负荷（NAL）可改善鳞状细胞肺癌（SCC）的无病生存期，但不能改善肺腺癌（ADC）的无病生存期。 研究表明，在中国患者中，较高的新抗原负荷（NAL）可改善鳞状细胞肺癌（SCC）的无病生存期，但不能改善肺腺癌（ADC）的无病生存期。
- 研究者使用piggyBac转座子系统构建了CAR T细胞，通过对两例淋巴细胞瘤恶性转化患者的研究，发现转基因并没有整合到已知的癌基因中。 研究者使用piggyBac转座子系统构建了CAR T细胞，通过对两例淋巴细胞瘤恶性转化患者的研究，发现转基因并没有整合到已知的癌基因中。
- 关键词：液体活检；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Serial circulating tumor DNA to predict early recurrence in patients with hepatocellular carcinoma: a prospective study标题（中文）：连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究发表期刊：Molecu... 关键词：液体活检；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Serial circulating tumor DNA to predict early recurrence in patients with hepatocellular carcinoma: a prospective study标题（中文）：连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究发表期刊：Molecu...
- 介绍本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法，同时利用分子条码信息（也称为唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。Sentieon®工具提供从读数据中提取UMI标签和执行基于条码的一致性生成的功能。此流程预期输入是无适配器的条形码化读取数据。UMI一致性流程的输出是一个包含从条... 介绍本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法，同时利用分子条码信息（也称为唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。Sentieon®工具提供从读数据中提取UMI标签和执行基于条码的一致性生成的功能。此流程预期输入是无适配器的条形码化读取数据。UMI一致性流程的输出是一个包含从条...
- 介绍本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。 利用分布能力，流程的每个阶段被分成小任务；每个任务处理... 介绍本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。 利用分布能力，流程的每个阶段被分成小任务；每个任务处理...
- cfDNA的TFx评估和拷贝数分析可以作为评估HCC患者TACE治疗结果的稳健策略。cfDNA中的某些拷贝数扩增会影响脂碘沉积并进一步影响TACE反应，这可用于更好地优化临床决策以指导个性化TACE治疗。 cfDNA的TFx评估和拷贝数分析可以作为评估HCC患者TACE治疗结果的稳健策略。cfDNA中的某些拷贝数扩增会影响脂碘沉积并进一步影响TACE反应，这可用于更好地优化临床决策以指导个性化TACE治疗。
- 从测试结果来看，相同核心数下，Arm架构CPU的运算效率不逊于支持超线程的x86架构CPU，并且倚天CPU的运行时长最短。此外，在高核心数（128）的运算环境下，流程的运行效率也基本没有损失，这点也得到了证实。倚天CPU实例的另一个优势是功耗较低，因此云计算成本也相对较低。 从测试结果来看，相同核心数下，Arm架构CPU的运算效率不逊于支持超线程的x86架构CPU，并且倚天CPU的运行时长最短。此外，在高核心数（128）的运算环境下，流程的运行效率也基本没有损失，这点也得到了证实。倚天CPU实例的另一个优势是功耗较低，因此云计算成本也相对较低。
- 研究者提出的胚系突变整合方法增加了检测到的变体的数量，而对性能没有太大影响。整合方法还允许验证由两种类型的数据识别的变异，并通过将它们分为六组来改善变异的优先级 研究者提出的胚系突变整合方法增加了检测到的变体的数量，而对性能没有太大影响。整合方法还允许验证由两种类型的数据识别的变异，并通过将它们分为六组来改善变异的优先级
- 文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》 文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》
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