- 介绍本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法，同时利用分子条码信息（也称为唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。Sentieon®工具提供从读数据中提取UMI标签和执行基于条码的一致性生成的功能。此流程预期输入是无适配器的条形码化读取数据。UMI一致性流程的输出是一个包含从条... 介绍本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法，同时利用分子条码信息（也称为唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。Sentieon®工具提供从读数据中提取UMI标签和执行基于条码的一致性生成的功能。此流程预期输入是无适配器的条形码化读取数据。UMI一致性流程的输出是一个包含从条...
- 介绍本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。 利用分布能力，流程的每个阶段被分成小任务；每个任务处理... 介绍本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。 利用分布能力，流程的每个阶段被分成小任务；每个任务处理...
- cfDNA的TFx评估和拷贝数分析可以作为评估HCC患者TACE治疗结果的稳健策略。cfDNA中的某些拷贝数扩增会影响脂碘沉积并进一步影响TACE反应，这可用于更好地优化临床决策以指导个性化TACE治疗。 cfDNA的TFx评估和拷贝数分析可以作为评估HCC患者TACE治疗结果的稳健策略。cfDNA中的某些拷贝数扩增会影响脂碘沉积并进一步影响TACE反应，这可用于更好地优化临床决策以指导个性化TACE治疗。
- 从测试结果来看，相同核心数下，Arm架构CPU的运算效率不逊于支持超线程的x86架构CPU，并且倚天CPU的运行时长最短。此外，在高核心数（128）的运算环境下，流程的运行效率也基本没有损失，这点也得到了证实。倚天CPU实例的另一个优势是功耗较低，因此云计算成本也相对较低。 从测试结果来看，相同核心数下，Arm架构CPU的运算效率不逊于支持超线程的x86架构CPU，并且倚天CPU的运行时长最短。此外，在高核心数（128）的运算环境下，流程的运行效率也基本没有损失，这点也得到了证实。倚天CPU实例的另一个优势是功耗较低，因此云计算成本也相对较低。
- 研究者提出的胚系突变整合方法增加了检测到的变体的数量，而对性能没有太大影响。整合方法还允许验证由两种类型的数据识别的变异，并通过将它们分为六组来改善变异的优先级 研究者提出的胚系突变整合方法增加了检测到的变体的数量，而对性能没有太大影响。整合方法还允许验证由两种类型的数据识别的变异，并通过将它们分为六组来改善变异的优先级
- 文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》 文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》
- 该研究通过对不同测序平台测序数据及不同生信分析流程的比较，总结了不同平台的数据特点并分析了相应的原因。 该研究通过对不同测序平台测序数据及不同生信分析流程的比较，总结了不同平台的数据特点并分析了相应的原因。
- 本次真相挑战凸显了在表征临床重要 MHC 位点方面、增加了基因组难比对区域的基准集、首次使用了盲法样本等诸多创新 本次真相挑战凸显了在表征临床重要 MHC 位点方面、增加了基因组难比对区域的基准集、首次使用了盲法样本等诸多创新
- 亲爱的社区小伙伴们，Apache Doris 2.0.12 版本已于 2024 年 6 月 27 日正式与大家见面，该版本提交了 99 个改进项以及问题修复，欢迎大家下载体验。官网下载： https://doris.apache.org/download/GitHub 下载： https://github.com/apache/doris/releases行为变更不再将建表的默认注释设置为表... 亲爱的社区小伙伴们，Apache Doris 2.0.12 版本已于 2024 年 6 月 27 日正式与大家见面，该版本提交了 99 个改进项以及问题修复，欢迎大家下载体验。官网下载： https://doris.apache.org/download/GitHub 下载： https://github.com/apache/doris/releases行为变更不再将建表的默认注释设置为表...
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- 作为影响免疫检查点抑制剂治疗决策的生物标志物，肿瘤突变负荷（TMB）估计的准确性、可靠性和可比性至关重要。 作为影响免疫检查点抑制剂治疗决策的生物标志物，肿瘤突变负荷（TMB）估计的准确性、可靠性和可比性至关重要。
- 本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析，初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布及其相应临床病理学特征，并探索了可能影响摄碘特征的关键基因及分型。 本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析，初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布及其相应临床病理学特征，并探索了可能影响摄碘特征的关键基因及分型。
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