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- 研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。 研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。
- 这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性。虽然疫苗对感染的保护作用随时间有所减弱，特别是对Delta变种，但对住院的保护在研究期间仍保持稳定。且研究结果表明，疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。 这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性。虽然疫苗对感染的保护作用随时间有所减弱，特别是对Delta变种，但对住院的保护在研究期间仍保持稳定。且研究结果表明，疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。
- 这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。 这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。
- cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。 cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。
- DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在indels包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法 DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在indels包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法
- 关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens标题（中文）：李斯特菌个体化肿瘤疫苗驱动肿瘤新抗原的免疫治疗发表期刊：bioRxiv作者单位：Amg... 关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens标题（中文）：李斯特菌个体化肿瘤疫苗驱动肿瘤新抗原的免疫治疗发表期刊：bioRxiv作者单位：Amg...
- 研究总共制备了来自工程细胞系的14对肿瘤-正常参考DNA样品，并生成了包含168.1 Mb高置信区8个体细胞突变的参考数据集。为制定参考标准提供了综合实践，以评估Oncopanel检测体细胞突变，并定量揭示了检测误差的来源。研究结果将促进实验室之间的优化、验证和质量控制。 研究总共制备了来自工程细胞系的14对肿瘤-正常参考DNA样品，并生成了包含168.1 Mb高置信区8个体细胞突变的参考数据集。为制定参考标准提供了综合实践，以评估Oncopanel检测体细胞突变，并定量揭示了检测误差的来源。研究结果将促进实验室之间的优化、验证和质量控制。
- PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。 PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。
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