- 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion through downregulation of TOP2A in human glioblastoma标题（中文）：敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭发表期刊：Ce... 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion through downregulation of TOP2A in human glioblastoma标题（中文）：敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭发表期刊：Ce...
- 除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。 除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。
- 研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。 研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。
- 研究表明，在中国患者中，较高的新抗原负荷（NAL）可改善鳞状细胞肺癌（SCC）的无病生存期，但不能改善肺腺癌（ADC）的无病生存期。 研究表明，在中国患者中，较高的新抗原负荷（NAL）可改善鳞状细胞肺癌（SCC）的无病生存期，但不能改善肺腺癌（ADC）的无病生存期。
- 研究者使用piggyBac转座子系统构建了CAR T细胞，通过对两例淋巴细胞瘤恶性转化患者的研究，发现转基因并没有整合到已知的癌基因中。 研究者使用piggyBac转座子系统构建了CAR T细胞，通过对两例淋巴细胞瘤恶性转化患者的研究，发现转基因并没有整合到已知的癌基因中。
- 关键词：液体活检；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Serial circulating tumor DNA to predict early recurrence in patients with hepatocellular carcinoma: a prospective study标题（中文）：连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究发表期刊：Molecu... 关键词：液体活检；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Serial circulating tumor DNA to predict early recurrence in patients with hepatocellular carcinoma: a prospective study标题（中文）：连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究发表期刊：Molecu...
- 介绍本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法，同时利用分子条码信息（也称为唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。Sentieon®工具提供从读数据中提取UMI标签和执行基于条码的一致性生成的功能。此流程预期输入是无适配器的条形码化读取数据。UMI一致性流程的输出是一个包含从条... 介绍本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法，同时利用分子条码信息（也称为唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。Sentieon®工具提供从读数据中提取UMI标签和执行基于条码的一致性生成的功能。此流程预期输入是无适配器的条形码化读取数据。UMI一致性流程的输出是一个包含从条...
- 介绍本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。 利用分布能力，流程的每个阶段被分成小任务；每个任务处理... 介绍本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。 利用分布能力，流程的每个阶段被分成小任务；每个任务处理...
- cfDNA的TFx评估和拷贝数分析可以作为评估HCC患者TACE治疗结果的稳健策略。cfDNA中的某些拷贝数扩增会影响脂碘沉积并进一步影响TACE反应，这可用于更好地优化临床决策以指导个性化TACE治疗。 cfDNA的TFx评估和拷贝数分析可以作为评估HCC患者TACE治疗结果的稳健策略。cfDNA中的某些拷贝数扩增会影响脂碘沉积并进一步影响TACE反应，这可用于更好地优化临床决策以指导个性化TACE治疗。
- 从测试结果来看，相同核心数下，Arm架构CPU的运算效率不逊于支持超线程的x86架构CPU，并且倚天CPU的运行时长最短。此外，在高核心数（128）的运算环境下，流程的运行效率也基本没有损失，这点也得到了证实。倚天CPU实例的另一个优势是功耗较低，因此云计算成本也相对较低。 从测试结果来看，相同核心数下，Arm架构CPU的运算效率不逊于支持超线程的x86架构CPU，并且倚天CPU的运行时长最短。此外，在高核心数（128）的运算环境下，流程的运行效率也基本没有损失，这点也得到了证实。倚天CPU实例的另一个优势是功耗较低，因此云计算成本也相对较低。
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