- 基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分，是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临，为了解决大数据带来的速度与费用问题，在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置，导致样本分析成本过高。因此，如何在云平台上选择合适的硬件配置，从而平衡计算成本与分析速度，成为了值得探索的问题。 为此，Oracle甲骨文云发布了相应的... 基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分，是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临，为了解决大数据带来的速度与费用问题，在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置，导致样本分析成本过高。因此，如何在云平台上选择合适的硬件配置，从而平衡计算成本与分析速度，成为了值得探索的问题。 为此，Oracle甲骨文云发布了相应的...
- Sentieon软件License采用联网授权的方式，以下为Sentieon License具体的工作方式如下：提供绑定本地License服务器的内网IP和Port（用户指定）的Sentieon License授权文件；在License服务器上启动Sentieon License server的服务；承载计算任务的服务器通过内部网络连接第一步给出的内网IP和Port拉取授权进行数据计算。如果... Sentieon软件License采用联网授权的方式，以下为Sentieon License具体的工作方式如下：提供绑定本地License服务器的内网IP和Port（用户指定）的Sentieon License授权文件；在License服务器上启动Sentieon License server的服务；承载计算任务的服务器通过内部网络连接第一步给出的内网IP和Port拉取授权进行数据计算。如果...
- 多组学联合分析是指对来自不同组学，如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等的数据进行统一处理、比较分析，用以探究生物学问题。由于生物过程具有复杂性和整体性，多种物质共同影响生命系统的表型和性状，例如环境、基因、mRNA、调控因子、蛋白、代谢等，这些组学之间，既相互独立，又互相影响，既有很大的差别，又有相似之处。多种多样的组学联合分析将不同层面之间信息进行整合，可从不同的组学角度共同探究生... 多组学联合分析是指对来自不同组学，如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等的数据进行统一处理、比较分析，用以探究生物学问题。由于生物过程具有复杂性和整体性，多种物质共同影响生命系统的表型和性状，例如环境、基因、mRNA、调控因子、蛋白、代谢等，这些组学之间，既相互独立，又互相影响，既有很大的差别，又有相似之处。多种多样的组学联合分析将不同层面之间信息进行整合，可从不同的组学角度共同探究生...
- Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。在数据处理模块之外，Sentieon软件套装中还包含了多个用于BAM和VCF文件的质控模块。相比于常规的GATK/Picard工具，Sentieon的质控工具利用Sentieon引擎对于BAM文件进行高速读取，可以大幅度提升分析速度，缩短全流程的耗时。CoverageMetrics模块下面我们以常用的BAM深度统计工具“Coverag... Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。在数据处理模块之外，Sentieon软件套装中还包含了多个用于BAM和VCF文件的质控模块。相比于常规的GATK/Picard工具，Sentieon的质控工具利用Sentieon引擎对于BAM文件进行高速读取，可以大幅度提升分析速度，缩短全流程的耗时。CoverageMetrics模块下面我们以常用的BAM深度统计工具“Coverag...
- Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015年的初始版本开始，Sentieon推出了包括比对到变异检测在内的完整二次分析的解决方案，可用于胚系突变检测和体细胞突变检测。 多年来，Sentieon软件被业内的制药企业，科研院所，临床医学，农业基因组等领域的用户广泛采用... Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015年的初始版本开始，Sentieon推出了包括比对到变异检测在内的完整二次分析的解决方案，可用于胚系突变检测和体细胞突变检测。 多年来，Sentieon软件被业内的制药企业，科研院所，临床医学，农业基因组等领域的用户广泛采用...
- RNAseq，即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术，作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而今，RNAseq在转录本变异检测，基因融合检测，可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测，是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列，来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失，其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首... RNAseq，即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术，作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而今，RNAseq在转录本变异检测，基因融合检测，可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测，是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列，来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失，其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首...
- 单分子标签技术（Unique Molecular Identifier, UMI）被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中，尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物，以其极高的灵敏度，可用于癌症早筛早检，治疗反应的实时监控等。因此，大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而，由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%)，必... 单分子标签技术（Unique Molecular Identifier, UMI）被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中，尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物，以其极高的灵敏度，可用于癌症早筛早检，治疗反应的实时监控等。因此，大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而，由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%)，必...
- Alamut Visual Plus 综合性临床基因变异可视化解读软件Alamut Visual Plus是一款综合性临床基因变异可视化解读软件，在NGS分析中用于基因组变异解读，帮助基因诊断研究人员评估病理状态下人类基因的改变。该模块将不同来源的遗传变异和基因组信息整合到统一GUI界面中。Alamut Visual将公认高质量的外部基因数据库、科学文献和算法整合到统一界面中，方便生物学家对... Alamut Visual Plus 综合性临床基因变异可视化解读软件Alamut Visual Plus是一款综合性临床基因变异可视化解读软件，在NGS分析中用于基因组变异解读，帮助基因诊断研究人员评估病理状态下人类基因的改变。该模块将不同来源的遗传变异和基因组信息整合到统一GUI界面中。Alamut Visual将公认高质量的外部基因数据库、科学文献和算法整合到统一界面中，方便生物学家对...
- Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut V... Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut V...
- Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut V... Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut V...
- 基因编辑系列文章-1标题（英文）：CRISPR-Mediated Generation and Characterization of a Gaa Homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe Disease Knock-in Mouse Model Recapitulates Human Infantile Onset-Pompe Disease标题（中文）：通... 基因编辑系列文章-1标题（英文）：CRISPR-Mediated Generation and Characterization of a Gaa Homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe Disease Knock-in Mouse Model Recapitulates Human Infantile Onset-Pompe Disease标题（中文）：通...
- 介绍本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习... 介绍本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习...
- 流行病学系列文章-1标题（英文）：Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Genes Associated With Covid-19 Severity标题（中文）：与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异发表期刊：《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》作者单位：华... 流行病学系列文章-1标题（英文）：Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Genes Associated With Covid-19 Severity标题（中文）：与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异发表期刊：《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》作者单位：华...
- 背景 Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieon bwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错： ERROR: ld.so: object '/usr/lib64/libjemalloc.so.2' from LD_PRELOAD cannot be preloaded: ignored. Failed to con... 背景 Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieon bwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错： ERROR: ld.so: object '/usr/lib64/libjemalloc.so.2' from LD_PRELOAD cannot be preloaded: ignored. Failed to con...
- Sentieon●体细胞变异检测系列-2 Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。 针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度（提速10倍+）和更高的计... Sentieon●体细胞变异检测系列-2 Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。 针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度（提速10倍+）和更高的计...
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