- Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut V... Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut V...
- 基因编辑系列文章-1标题（英文）：CRISPR-Mediated Generation and Characterization of a Gaa Homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe Disease Knock-in Mouse Model Recapitulates Human Infantile Onset-Pompe Disease标题（中文）：通... 基因编辑系列文章-1标题（英文）：CRISPR-Mediated Generation and Characterization of a Gaa Homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe Disease Knock-in Mouse Model Recapitulates Human Infantile Onset-Pompe Disease标题（中文）：通...
- 介绍本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习... 介绍本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习...
- 流行病学系列文章-1标题（英文）：Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Genes Associated With Covid-19 Severity标题（中文）：与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异发表期刊：《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》作者单位：华... 流行病学系列文章-1标题（英文）：Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Genes Associated With Covid-19 Severity标题（中文）：与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异发表期刊：《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》作者单位：华...
- 背景 Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieon bwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错： ERROR: ld.so: object '/usr/lib64/libjemalloc.so.2' from LD_PRELOAD cannot be preloaded: ignored. Failed to con... 背景 Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieon bwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错： ERROR: ld.so: object '/usr/lib64/libjemalloc.so.2' from LD_PRELOAD cannot be preloaded: ignored. Failed to con...
- Sentieon●体细胞变异检测系列-2 Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。 针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度（提速10倍+）和更高的计... Sentieon●体细胞变异检测系列-2 Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。 针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度（提速10倍+）和更高的计...
- 肿瘤基因突变检测是NGS的一个重要应用，其分析难点主要在于低频变异的准确性。不同于遗传病检测，肿瘤样本类型多样，测序方法和参数复杂，且缺乏对应各种场景的公共标准真集。再加上常用开源软件经常遇到的准确性低，稳定性差，速度慢等问题。这使得广大诊断公司在评估肿瘤变异检测工具、搭建高效稳定的生信流程上，面临巨大的挑战。 作为NGS数据二级分析的产品专家，Sentieon推出了一系列肿瘤分析流程，... 肿瘤基因突变检测是NGS的一个重要应用，其分析难点主要在于低频变异的准确性。不同于遗传病检测，肿瘤样本类型多样，测序方法和参数复杂，且缺乏对应各种场景的公共标准真集。再加上常用开源软件经常遇到的准确性低，稳定性差，速度慢等问题。这使得广大诊断公司在评估肿瘤变异检测工具、搭建高效稳定的生信流程上，面临巨大的挑战。 作为NGS数据二级分析的产品专家，Sentieon推出了一系列肿瘤分析流程，...
- Sentieon●体细胞变异检测-系列1 Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。 针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度和更高的计算精度，对临床基因... Sentieon●体细胞变异检测-系列1 Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。 针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度和更高的计算精度，对临床基因...
- 农业系列文章-1标题（英文）：Genomic footprints of sorghum domestication and breeding selection for multiple end uses标题（中文）：高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择发表期刊：《Molecular Plant》作者单位：中国科学院植物研究所植物资源重点实验室等发表年份：2022文章地址：http... 农业系列文章-1标题（英文）：Genomic footprints of sorghum domestication and breeding selection for multiple end uses标题（中文）：高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择发表期刊：《Molecular Plant》作者单位：中国科学院植物研究所植物资源重点实验室等发表年份：2022文章地址：http...
- 肿瘤测序系列文章-1标题（英文）：The relationship between genetic characteristics and clinical characteristics and the efficacy of ^131^ I therapy in children and adolescents with locally advanced or metastatic d... 肿瘤测序系列文章-1标题（英文）：The relationship between genetic characteristics and clinical characteristics and the efficacy of ^131^ I therapy in children and adolescents with locally advanced or metastatic d...
- Sentieon | 每周文献-Genetic Disease（遗传病）-第二期 Sentieon | 每周文献-Genetic Disease（遗传病）-第二期
- Sentieon | 每周文献-Population Sequencing-第一期 Sentieon | 每周文献-Population Sequencing-第一期
- 关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；文献简介标题（英文）：The Impact of ACEs on BMI: An Investigation of the Genotype-Environment Effects of BMI标题（中文）：ACEs对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应发表期刊：Behavior Genetics作者单位：美国俄勒冈州立大... 关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；文献简介标题（英文）：The Impact of ACEs on BMI: An Investigation of the Genotype-Environment Effects of BMI标题（中文）：ACEs对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应发表期刊：Behavior Genetics作者单位：美国俄勒冈州立大...
- DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在indels包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法 DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在indels包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法
- Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台，对短读长NGS、长读长longread测序数据进... Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台，对短读长NGS、长读长longread测序数据进...
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